2021.01.21. - Ágnes

Újabb, Alzheimer-kór kialakulásáért felelõs gént találtak

Újabb, Alzheimer-kór kialakulásáért felelõs gént találtak
Újabb, az Alzheimer-kór kialakulásáért felelõs géneket találtak nemzetközi kutatócsoportok. A génvariáns neve CALHM1, és a legtöbb beteget érintõ idõskori Alzheimer-kór kialakulásában játszik szerepet.

Az Alzheimer-kór az agy degeneratív betegsége, amelynek vezetõ tünetei a feledékenység és a nagymértékû szellemi leépülés (demencia). A betegséget a nagymértékû sejtpusztulás okozza, amely az agy több részét is érinti.
A CALHM1, (kalcium homeosztázis modulátor 1) egy ioncsatorna, amely a kalcium idegsejtekbe való áramlását szabályozza. A hibás génváltozat a kalciumáramlás megváltoztatásán keresztül növeli a sejtpusztulást okozó amiloid plakkok építõköveinek szintjét.

Ha valaki hibás variánst hordoz a CALHM1-bõl, 44 százalékkal nagyobb az esélye, hogy idõskori Alzheimer-kórban fog szenvedni, míg azok, akiknél mindkét gén hibás, még nagyobb kockázatra számíthatnak. Az új felfedezés jelentõségét az adja, hogy segítségével akár új gyógyszerek fejlesztése felé nyílhat meg az út, melyek a toxikus plakkok megjelenéséhez vezetõ mechanizmust molekuláris szinten gátolnák meg.

Egyre valószínûbbnek tûnik, hogy betegség ritkább formáját, a korai Alzheimer-kórt néhány domináns gén mutációja okozza. Az idõskori Alzheimer-kór azonban sokkal összetettebb, kialakulásában a genetika mellett környezeti tényezõk is szerepet játszanak.

Az újabb becslések szerint a jelenlegi 24 millióról 2020-ra 42 millióra fog nõni az Alzheimer-kórosok száma a világon.