2024.04.24. - György

A zöldhályog hátterében lévõ genetikai tényezõre bukkantak

A zöldhályog hátterében lévõ genetikai tényezõre bukkantak
Egy nemzetközi kutatócsoport olyan genetikai jellemzõt fedezett fel, mely növeli a nyitott szemzugú zöldhályog kockázatát, amely a glaukóma leggyakoribb formája és világszerte a vakság egyik fõ oka. Az izlandi, kínai, svéd, brit és ausztrál kutatókból álló csoport több mint 40 ezer ember genetikai információját elemezte országaiban. A genetikai jegy egyetlen betû (nukleotid) eltérése a genomban, a 7q31 kromoszómán. Az egypontos nukleotid polimorfizmusra (SNP) a CAV1 és a CAV2 jelû gének közelében bukkantak, amelyek a zöldhályog kialakulásában szerepet játszó membránfehérjéket kódolják.
bohócdoktor szja 1% felajánlás

Adó 1% felajánlással a Bohócdoktorokért!

Adóbevalláskor 1%-hoz az adószám: 18472273-1-06

A genetikai jegy egyetlen betû (nukleotid) eltérése a genomban, a 7q31 kromoszómán. Az egypontos nukleotid polimorfizmusra (SNP) a CAV1 és a CAV2 jelû gének közelében bukkantak, amelyek a zöldhályog kialakulásában szerepet játszó membránfehérjéket kódolják.

A kutatók úgy találták, hogy az adott polimorfizmus az európai felmenõktõl származóknál viszonylag gyakori, az emberek hat százaléka hordozza a szóban forgó változat mindkét kópiáját. Náluk a zöldhályog kialakulásának kockázata mintegy 60 százalékkal nagyobb, mint azoknál, akik egyet sem hordoznak.

Jelentõsen más azonban e polimorfizmus hatása a kínaiaknál, akiknek csupán 1 százalékánál található meg, ám már egy kópia jelenléte is megötszörözi a glaukóma kockázatát a kutatók megállapítása szerint.

"Talán ez a különbség a felfedezés legizgalmasabb aspektusa" - emelte ki Kari Stefansson, a tanulmány vezetõ szerzõje, a deCODE elnevezésû, genetikai kutatásokra szakosodott izlandi cég elnöke. Az eltérés okát még nem ismerik a kutatók, ám a felfedezést a kockázati tényezõ meglétének szûrésére így is felhasználhatják.

A zöldhályognál a szemüreg belsõ nyomása megemelkedik, emiatt károsodik az ideghártya és a szemideg, ami kezelés nélkül fokozatosan tönkreteszi a látást. Világszerte több tízmillió embert érint, többségükben ötven év fölött. Az eredményes kezelés, a látásvesztés lassításának kulcsa a korai diagnózis.