A családjukban autizmussal együtt élõ emberek örökítõanyagának eddigi legkiterjedtebb genetikai elemzése azt mutatja, hogy sok páciensnél a génmutációk egyedi mintázata bukkan fel, mely nem feltétlenül örökletes.
A Nature tudományos magazinban közzétett megállapítások hozzájárulnak annak igazolásához, hogy a géneknek fontos szerepe van az autizmusban, és arra is utalnak, hogy a genetikai változások már a szülõk ivarsejtjeiben megkezdõdhetnek.
Adó 1% felajánlással a Bohócdoktorokért! Adóbevalláskor 1%-hoz az adószám: 18472273-1-06
Tizenkét ország hatvan kutatóintézetének tudósai dolgoztak három éven át az Autizmus Genom Projekt elnevezésû programban. Stephen Scherer, a munka egyik torontói résztvevõje úgy véli, az eredmények paradigmaváltáshoz vezethetnek az autizmus eredendõ okainak megértésében.
A programban 996 autizmussal élõ, valamint 1287 ilyen tüneteket nem mutató ember génállományát tanulmányozták, akik valamennyien európai leszármazottak voltak. A megállapítások szerint az autizmussal élõknél gyakoribbak voltak egyes DNS-szakaszok ismétlõdései és hiányai is. Ezek a kópiaszám-változások szétzülleszthetik a gének szokásos tevékenységét.
A csoport azt is kimutatta, hogy minden egyes esetben más összeállításban jelent meg a zavar, noha az érintett gének egy része hasonló funkciójú volt. A szakemberek szerint már a szülõi ivarsejtek kialakulása során apró genetikai hibák léphetnek fel, melyek aztán átmásolódnak az utód DNS-ébe, így az autista gyerek az elsõ a családban, aki az adott változatot hordozza.
Az eredmények megerõsítik a tudományos világban kialakulóban lévõ konszenzust, mely szerint az autizmust - legalább részben - több ritka, a népesség legfeljebb egy százalékában jelen lévõ génváltozat felbukkanása okozza. A tanulmány arra nem ad választ, hogy a genetikai változásokat mi okozza. A géneket "átkapcsolhatja" például környezeti hatás vagy a szülõk idõsebb kora.