rss
bohócdoktor vizit szja 1%

  • Feltárták az autizmus összetett genetikai hátterét

  • A családjukban autizmussal együtt élõ emberek örökítõanyagának eddigi legkiterjedtebb genetikai elemzése azt mutatja, hogy sok páciensnél a génmutációk egyedi mintázata bukkan fel, mely nem feltétlenül örökletes.

    A Nature tudományos magazinban közzétett megállapítások hozzájárulnak annak igazolásához, hogy a géneknek fontos szerepe van az autizmusban, és arra is utalnak, hogy a genetikai változások már a szülõk ivarsejtjeiben megkezdõdhetnek.

    "Kutatásunk erõteljesen utal arra, hogy ezek a ritka génváltozatok fontosak, és az autizmus genetikai alapjának jelentõs hányadáért felelnek" - mondta el Tony Monaco kutatásvezetõ, az Oxfordi Egyetemen mûködõ Wellcome Trust humángenetikai központ munkatársa.

    Tizenkét ország hatvan kutatóintézetének tudósai dolgoztak három éven át az Autizmus Genom Projekt elnevezésû programban. Stephen Scherer, a munka egyik torontói résztvevõje úgy véli, az eredmények paradigmaváltáshoz vezethetnek az autizmus eredendõ okainak megértésében.

    A programban 996 autizmussal élõ, valamint 1287 ilyen tüneteket nem mutató ember génállományát tanulmányozták, akik valamennyien európai leszármazottak voltak. A megállapítások szerint az autizmussal élõknél gyakoribbak voltak egyes DNS-szakaszok ismétlõdései és hiányai is. Ezek a kópiaszám-változások szétzülleszthetik a gének szokásos tevékenységét.

    A csoport azt is kimutatta, hogy minden egyes esetben más összeállításban jelent meg a zavar, noha az érintett gének egy része hasonló funkciójú volt. A szakemberek szerint már a szülõi ivarsejtek kialakulása során apró genetikai hibák léphetnek fel, melyek aztán átmásolódnak az utód DNS-ébe, így az autista gyerek az elsõ a családban, aki az adott változatot hordozza.

    Az eredmények megerõsítik a tudományos világban kialakulóban lévõ konszenzust, mely szerint az autizmust - legalább részben - több ritka, a népesség legfeljebb egy százalékában jelen lévõ génváltozat felbukkanása okozza. A tanulmány arra nem ad választ, hogy a genetikai változásokat mi okozza. A géneket "átkapcsolhatja" például környezeti hatás vagy a szülõk idõsebb kora.


  • Hozzászólások

  • Olvasta már?

  • Robot tágítja a beszûkült koszorúeret

    Nemsokára a friss infarktus miatt a szívkatéteres laboratóriumba szállított beteg koszorúerét robot segít kitágítani, a szakorvos pedig a vezérlõpultban ülve végzi a beavatkozást. Az elsõ nyolc, robot közremûködésével végrehajtott koszorúér-tágítás kiválóan sikerült és jövõre indul ezzel a technikával, több szakintézetben a PRECISE vizsgálat a módszer rendszeres, mindennapos használatának kidolgozására. Évtizedekkel ezelõtt a heveny szívinfarktus kezelése a szükséges gyógyszerek adásán kívül azt jelentette, hogy hetekig kellett az ágyban feküdni, szinte mozdulatlanul, hogy a beteg szívet kíméljék.

  • Autista zsenik: városi legenda vagy valóság?

    Férfiak, matematika, autizmus. E három fogalom látszólag nem, valójában mégis szorosan kapcsolódik egymáshoz - állítja Simon Baron-Cohen, a University of Cambridge Autizmus Kutató Központjának igazgatója a BBC internetes kiadásában. Mi a véleménye errõl egy magyar szakembernek?

    Baron-Cohen szerint a tapasztalatok azt mutatják, hogy amint a kivételes matematikai tehetségek felé közelítünk, az autizmus elõfordulása egyre gyakoribbá válik.

  • Nem mindegy milyen módon pótoljuk a C-vitamint

    Nem mindegy milyen módon pótoljuk a C-vitamintA C-vitamin előnyeiről már sokat hallottunk. Arról kevesebbet, hogy a különböző felszívódási akadályok miatt milyen jelentős mennyiség ürül ki hasznosulás nélkül a szervezetből. A C-vitamin nélkülözhetetlen hatóanyag. Számos jótékony hatása közül ugyanis az egyik legfontosabb, hogy immunrendszerünk működését támogatja, hozzájárulva ezzel a civilizációs betegségek (pl. daganatok, szív- és érrendszeri problémák, allergia), a megfázás és különböző megbetegedések, valamint a stressz elleni védelemhez. Nem véletlen, hogy Dr. Linus Pauling és Dr. Szent-Györgyi Albert Nobel-díjas orvosok szerint is a C-vitaminnak minden háztartásban alapélelmiszerként jelen kellene lennie a mindennapok során. Pusztán táplálékkal ugyanis a kellő mennyiséget nem tudjuk bejuttatni.

  • A cukorbetegek súlycsökkenésének számos elõnye van

    Amerikai kutatók szerint az újonnan diagnosztizált, II-es típusú cukorbetegségben szenvedõknél a fogyás akkor is kedvezõ hatással van a vérnyomásra, a vércukorra és a koleszterinszintre, ha a súlyt késõbb visszahízzák.

    Az USA-ban a cukorbetegség óriási probléma: Több mint 20 millió amerikainak van II-es típusú cukorbetegsége, többségük túlsúlyos vagy kövér.

    A fenti paraméterek fontosak a cukorbetegség hosszú távú komplikációinak megelõzésében.

  • Mikor vagyunk agyi mûködésünk csúcsán?

    Harminckilenc éves korban mûködik a leggyorsabban az emberi agy - állítják amerikai neurológusok. A Kaliforniai Egyetem (Los Angeles, USA) kutatói 23 és 80 év közötti férfiakat kértek meg, hogy adott jelre koppintsanak ujjukkal az asztalon, õk pedig mérték a reakcióidejüket.

    Ezzel egy idõben az agykutatók egy magspintomográf segítségével bepillantást nyertek a kísérleti személy agyába. A legjobban a harminckilenc évesek teljesítettek, idegeik szigetelése is a legtömörebbnek bizonyult.

  • Ezért érdemes minél több zöldséget fogyasztani

    Ezért érdemes minél több zöldséget fogyasztaniÍme néhány ok, miért is érdemes minél több zöldséget fogyasztanunk: Ragyogó bőrt kölcsönöz a karotinoidoknak köszönhetően, amely nagy mennyiségben megtalálható pl. a spenótban és a paprikában is. A zöldségek fogyasztása lassítja a cukor felszívódását a véráramba, ezáltal csökkentve a cukorbetegség kialakulásának kockázatát. Ez a gyümölcsök fogyasztására is igaz. De kizárólag a természetes, friss zöldségek és gyümölcsök esetében, a konzerv és tartósított társaikra ez az állítás már nem érvényes.

  • Az agyi gátlás megváltoztatja az erkölcsi értékítéletet

    Megváltoztatható az emberek morális ítélete agyuk egy részének gátlásával, mutatták ki amerikai kutatók az amerikai tudományos akadémia folyóiratának (PNAS) hétfõn megjelent számában.

    A Massachusetts Institute of Technology (MIT) szakemberei az agy jobb oldali temporo-parietális részében (TPJ) - a jobb fül mögötti-fölötti területen - gátolták az idegsejtek aktivitását. Ennek az agyi területnek általában akkor igen nagy az aktivitása, amikor azon gondolkodunk, hogy valamely tettnek mi lesz a kimenetele.

  • A prosztatarák megállapítására jelenleg használt biomarker félrevezetõ eredményt adhat

    Felesleges, agresszív kezeléshez vezethet, ha az alacsony kockázatúnak ítélt prosztatarákos eseteknél nem végeznek biopsziát - közölték amerikai kutatók.

    A prosztatarák diagnosztizálásakor egy fehérje, a prosztata specifikus antigén (PSA) vérszintjét használják jelenleg jelzõszámnak. Ha ez az érték 4 nanogramm alatt van milliliterenként, akkor a jelenlegi gyakorlat szerint alacsony kockázatúnak számít a tumor, az Egyesült Álalmokban nem végeznek ilyenkor biopsziát.

  • Pocak és szellemi leépülés

    Oakland - A hasi elhízás kifejezetten hajlamosít a szívroham és a cukorbetegség megjelenésére, de egy új vizsgálat szerint évtizedek alatt a gondolkodó képesség romlásában is szerepet játszik. A tanulmány eredményeit az ideggyógyászat vezetõ folyóirata, a Neurology közölte.

    Amerikai és svéd kutatók Rachel A. Whitmer vezetésével arra voltak kíváncsiak, hogy a hasüregben fölhalmozódó zsír befolyásolja-e a korosodók szellemi frissességének megmaradását.

  • A nagyobb derékbõség megnöveli a korai elhalálozás esélyét?

    A nagy derékbõség majdnem megkétszerezi a korai elhalálozás esélyét, még akkor is, ha a testtömeg-indexünk a normális tartományon belül van - állítja egy új tanulmány, mely több mint 350 000 embert vizsgált szerte Európában.

    A derék körüli kiterjedt zsírpárnák egészségügyi kockázatot jelentenek, még azok esetében is, akik nem számítanak elhízottnak vagy túlsúlyosnak. Ennek értelmében az orvosoknak meg kellene mérniük a betegek derék- és csípõbõségét is a testtömeg-index mellett a standard szûrõvizsgálatok során.

  • Idõs korban évrõl-évre nõ a szívroham kockázata

    Egy több ezer idõs ember bevonásával végzett amerikai vizsgálat eredményei olyan változásokat tártak fel az öregedõ szívben, amelyek magyarázhatják a szív- és érrendszeri megbetegedések életkorral növekvõ kockázatát. A felmérés során készített MRI-felvételeken jól látszik, hogy az idõsödõ szív fala vastagodik, és a szívizomzat egyre lassabban húzódik össze, illetve ernyed el újra. Számos betegség elõfordulási gyakorisága nõ az életkor elõrehaladtával: a csontritkulás...

  • Sugárkezelés helyett gyógyszerrel az idõsebb mellrákos betegeknél

    Sugárkezelés helyett gyógyszer is hatásos lehet az idõsebb mellrákos betegeknél; tudósok szerint a gyógyszerek segítségével meg lehet akadályozni, hogy visszatérjenek a daganatok.

    Az erre utaló kutatási eredményekrõl az amerikai onkológiai társaság jövõ hónapban esedékes tanácskozásán közölnek részleteket. Az elképzelések szerint a sugárkezelés mellõzése mind a nõket, mind pedig az orvosokat sok kellemetlenségtõl kímélné meg, nem beszélve a kezelés költségeinek megspórolásáról.

  • Természetes módon a fejfájás ellen

    Természetes módon a fejfájás ellenA fejfájás valamilyen formája szinte minden ember életében visszatérő jelenség, melyet sokféleképp enyhíthetünk természetes módon is. A férfiak mintegy 80, a nők 95 százaléka szenved fejfájástól. A legtöbben azonnal szintetikus, gyógyszertári készítmények után kapunk, pedig létezik természetes megoldás is, ami teljesen biztonságos, ugyanakkor hatékony.A fejfájásnak két alaptípusa van: az egyik a primer (ilyen például a migrén), aminek nem ismert az oka. A másik a szekunder, ami valamilyen ismert okból eredeztethető, pl. a koponyában lévő tumorból.

  • Milyen élõ paraziták lehetnek a szervezetünkben?

    Viszolygást vált ki az emberbõl, ha szervezetében élõ parazitáról szerez tudomást. A férgek és azok lárvái élõsködõ életmódot folytatnak a testben. Egyes fajtáik nemcsak a bélrendszerben élnek, hanem a véráram útján egyéb szerveket is elérnek. Többségük szervi károsodást nem okoz, jelenlétük mégsem kívánatos.

    Szervezetünk többféleképpen jelzi az élõsködõ férgek és azok lárváinak károsító hatását. A paraziták anyagcseréje során mérgezõ anyagok képzõdnek, szervezetünket allergizálhatják.