rss
bohócdoktor vizit szja 1%

  • Ritka betegségek debreceni tanszéke

  • Legionellózis, ornitózis, Q-láz - többek között e ritka betegségek felismerésével és gyógyításával foglalkozik a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumának Ritka Betegségek Tanszéke. Számos ritka betegség felderítésénél az orvosnak szinte úgy kell dolgoznia, mint egy rendõrségi nyomozónak.

    Sok fejtörést okozott Pfliegler György tanszékvezetõnek és munkatársainak egy férfi, akinek nyakán csúnya gyulladások voltak.

    Három év alatt mindent végigjárt, a bõrgyógyászattól az onkológiáig. Tövirõl-hegyire kikérdezték õt az orvosok, vizsgálták jobbról, vizsgálták balról, de nem tudták kideríteni, mi okozza a tüneteket. Mígnem végül a tanár kérdésére kibökte: õ bizony egy nem teljesen legális fémfeldolgozóban sárgaréz munkadarabokat esztergál. Eddig ezt nem akarta elmondani, a leleplezõdéstõl tartva, hiszen a cégnél utána senki sem fizet sem tébét, sem adót. Szinte azonnal megszületett a diagnózis: cink-allergia, merthogy a sárgaréz a vörösréz és a cink ötvözete. Emberünk munka közben megizzadt, s rezes, cinkes kezével minduntalan letörölte a verejtéket a nyakáról…

    Az eset kiválóan bizonyítja, hogy a ritka betegségek felderítésénél az orvosnak úgy kell kérdeznie, mint egy rendõrségi nyomozónak. Hogy mik is azok a ritka betegségek, amelyek gyógyítására - elsõként az országban - Debrecenben jött létre önálló tanszék, Pfliegler György ad magyarázatot.

    - Egy amerikai édesanya 1983-ban maga szervezte meg fia gyógykezelését. A fiú egy különös betegségben szenvedett, aminek a gyógyszerét az Egyesült Államokban nem törzskönyvezték, de máshol hozzáférhetõ volt. Eljutott az ügye az amerikai kongresszusig, ahol felkarolták az ügyet, s törvényt hoztak, hogy a fiúhoz hasonló ritka betegségekben szenvedõknek, s e betegségek elleni gyógyszereket elõállító cégeknek támogatást kell nyújtani, mert a kezelés nem illeszthetõ be a tömeggyógyítás gazdasági kereteibe. Hiszen a gyógyszergyártóknak - a szokásos feltételek mellett - nem érheti meg olyan kis mennyiségû gyógyszer kifejlesztése, amilyet a ritka betegek igényelnek.

    A "ritka betegségek" elnevezés komoly kórokat takar, amelyek életet, életminõséget veszélyeztetnek, de alacsony elõfordulási arányuk miatt célszerû külön kezelni õket. E szemléletnek viszont sok olyan gyógyszert köszönhet az orvostudomány, amely a gyakoribb betegségek gyógyszerévé is vált. Például egy ritka véralvadási zavar, a kóros fibrinogén molekula kutatása kapcsán derült ki, hogy az úgynevezett anyagcsere tünetcsoportban (érelmeszedés, cukorbaj, elhízás stb.) is szerepet játszik, tehát ez esetben a ritka betegség vizsgálata egy népbetegség értelmezéséhez nyújtott segítséget.

    - Milyen fajtái vannak a ritka betegségeknek?

    - Sok esetben genetikai kórokról van szó, elszenvedõinél a diagnózis természetesen általában már a csecsemõ- és gyerekkorban felállítható. Vannak ritka fertõzõ betegségek is, amelyek valahol, zárt közösségekben ugyan gyakoriak, onnan kikerülve azonban ritkának számítanak, s ezért nem vagy csak sokára "ugranak be" az orvosoknak. Persze nemcsak térben, idõben is változik a ritka betegségek fogalma. A malária vagy a trachoma, ami Magyarországon már nem fordul elõ, például 80-100 éve még egyáltalán nem számított ritka betegségnek. A mai Európában mintegy ötezer betegség minõsíthetõ így.

    - Hogyan lehet tanszéket szervezni ötezer, a legkülönbözõbb okok miatt bekövetkezõ betegségre?

    - Azt szoktam mondani: mûködésünk lényege, hogy virtuális tanszék vagyunk. Nem az itt dolgozó néhány ember az, aki mindent megold. Ha a nyomozó munkában megakadunk, a megfelelõ szakemberhez fordulunk. Fontos a magas színvonalú laboratóriumi háttér. Ha különlegeseket kérdezünk, kell hozzá egy olyan labor, amely képes válaszolni, s ez intézményünkön belül rendelkezésre áll. Munkánkban talán legfontosabb a holisztikus szemlélet. Mindig az egész embert kell gyógyítani, fel kell térképezni az életét, hogyan kaphatta meg a betegséget. Egy példa erre a közelmúltból: egy jó kiállású 30 éves férfi jött hozzánk, a bal láb duzzanatával két hónappal azután, hogy sok helyen, sok vizsgálatot végeztek és a gyakori okokat mind kizárták. Megvizsgáltuk: a lágyéki nyirokcsomó volt tapintható. A részletes kikérdezés során elmondta, hogy most már ilyen panaszai nincsenek, de két hónappal korábban magas láza, rossz közérzete volt, erõsen köhögött is. Kiderült, hogy ugyan egy vízmûnél dolgozik, de szabad idejében juhokkal foglalkozik. Így állatról emberre terjedõ fertõzésre is kellett gondolnunk, ezért elküldtük vérmintáját Szegedre, a mikrobiológiai központba. Így derült ki, hogy egy ritka, állatokról, adott esetben juhokról emberre terjedõ fertõzése, Q-láza van. Tartós antibiotikum kúrára fogtuk, követõ jelleggel, mivel a kór kései szövõdményeként esetleg szívbelhártyagyulladás is felléphet. De - a fertõzéseknél maradva - elõfordult a praxisunkban legionellózis, ornitózis, még macska karmolásából keletkezõ megbetegedés is.

    A tanszéken egy héten 100-120 beteg fordul meg, az ország minden részébõl,és sokszor kapnak kórtörténeteket is, véleményezésre. Persze az eseteknek csak egy kis része bizonyul ritka betegségnek.

    - Idén májusban már a harmadik kongresszust tartották a ritka betegségek témakörébõl. Milyen a haszna az ilyen összejöveteleknek?

    - Aki részt vesz egy ilyen tudományos ülésszakon, annak jobb lesz a szeme a ritka, különleges esetek felismerésére. Ha - akár csak - évek múlva a saját gyakorlatában is találkozik egy hasonlóval, rögtön bevillan neki: "errõl már hallottam", s azonnal hozzánk irányítja a beteget.

    Gõz József


  • Hozzászólások

  • Olvasta már?

  • Hatásos gyógyszer segíti az infarktus utáni gyógyulást

    Amikor Kanadában a társadalombiztosítás a rászoruló betegeknek elõzetes engedélyezés nélkül lehetõvé tette, hogy azonnal hozzájussanak a klopidogrel tablettához, a koszorúértágítás eredményei lényegesen javultak. A fontos, világszerte érvényes eredményeket a legtekintélyesebb orvosi folyóirat, a New England Journal of Medicine közölte. Jól szervezett egészségügyi ellátású országokban heveny szívinfarktus gyanúja esetén a rohammentõ késedelem nélkül olyan kórházba viszi a beteget, ahol azonnal szívkatéteres vizsgálat történhet és a súlyosan beszûkült, vagy éppen elzáródott koszorúeret megnyitják, kitágítják.

  • Valóban káros ha sokat ülünk keresztbe tett lábakkal?

    Valóban káros ha sokat ülünk keresztbe tett lábakkal?Az emberek többsége nagyon sokat ül keresztbe tett lábakkal. Van aki tudatosan, van aki csak megszokásból ül így. Szakemberek szerint viszont nem túl egészséges ha az ember sok időt tölt így. Az egyik ok, amiért nem javasolják ezt az ülőpózt, az, hogy a vérnyomás ennek hatására megemelkedhet, a másik pedig, hogy a visszértágulatok kialakulásának esélye is megnőhet. Való igaz, hogy egyesek a keresztbe vetett lábukkal képesek megemelni saját vérnyomásukat és így elkerülni egy esetleges ájulást, ám arra nincs bizonyíték, hogy tartósan megemelkedett vérnyomást okozna ez a póz.

  • Bizonyos ételek/italok megkönnyítik, míg mások megnehezítik az éjszakai pihenést

    Bizonyos ételek/italok megkönnyítik, míg mások megnehezítik az éjszakai pihenéstBizonyos ételek fogyasztása befolyásolja az éjszakai pihenésünket. Nem mítosz: a tej tényleg segít. Ha azt gondoltuk, ez csak gyermekeknél válik be, rosszul tettük. Aki nehezen alszik el, lefekvés előtt egy pohár meleg tej elfogyasztásával pihentetőbb éjszakára számíthat. A tejben ugyanis sok triptofán található, amely egy olyan aminosav, amit alvásproblémák, szorongás és stresszoldás kezelésére tabletta formában is beszerezhetünk. Természetes forrásból a tej mellett olajos magvak, banán, méz és tojás fogyasztásával is pótolhatjuk.

  • Nem mindegy, hogy mikor és hogyan mosunk kezet

    Nem mindegy, hogy mikor és hogyan mosunk kezetNemcsak az influenza, a nátha és egyéb megbetegedések miatt fontos a kézmosás. És az sem mindegy, hogy mosunk kezet. Kezünk az egyik legveszélyeztetettebb „kórokozó-hordozó”. Gondoljunk csak arra, mi mindent megfogunk, mi mindenhez hozzáérünk nap, mint nap. Sokszor egyértelműnek tűnik a kézmosás, máskor azonban elsiklunk felette, mert nem tudatosul az, hogy az adott tárgy, helyzet igenis veszélyes lehet. Igazából kézmosásra lenne szükség miden olyan dolog megérintése után, mint a pénz, a kilincs, vagy a bevásárlókocsi.

  • A rák a világ legköltségesebb betegsége

    Az Amerikai Ráktársaság tanulmánya szerint a rák a világ legköltségesebb betegsége, amely vélhetõen a legtöbb halálesetet is okozza.

    A kutatók a héten Kínában kezdõdõ és a rák témájában rendezendõ nemzetközi konferencián ismertetik részletesen tanulmányukat. Az elõzetesen ismertetett összefoglaló szerint a rák nagyobb költséget ró a társadalomra, mint az AIDS, a malária, az influenza és más, emberrõl emberre terjedõ betegség.

  • Minek a jele a romló szaglás?

    Szippantásunk erõsségét lehet mérni egy új szerkezettel. Ha az eredmény nem kielégítõ, abból a szakorvos agyi elváltozások elõjelét feltételezheti, s további vizsgálatokat tarthat indokoltnak. Az agy neurológiai betegségeinek, így a Parkinson- és Alzheimer-kóroknak is egyik jellemzõ szimptómája, hogy már a betegség korai stádiumában csökken a páciens szaglási képessége. Például: ha éppen nem látja, akkor nem észleli, hogy a tej kifutott és jellegzetes szaggal már a tûzhely lapján ég. Az Egyesült Államokban a minnesotai WR Medical Electronics vállalat ezért egy olyan...

  • Új módszer az asztma kezelésére

    Egy vizsgálat igazolta egy új, hosszú hatású hörgõtágító készítmény hatékonyságát. Az Amerikai Mellkas Társaság (American Thoracic Society) 2012. évi kongresszusán mutatták be annak a klinikai vizsgálatnak az eredményeit, melyben igazolták a hosszú hatású hörgõtágító készítmény hatékonyságát serdülõkori asztmás betegeknél, hagyományos kezelés mellett.

    A közelmúltban nyilvánosságra hozott vizsgálatba 105 12 és 17 év közötti, középsúlyos, állandó tüneteket produkáló asztmában szenvedõ beteget vontak be.

  • Õssejtekkel fordították vissza az égés által okozott vakságot

    Alkalmazott technikájuk hosszú távú sikerérõl számoltak be olasz orvosok, akik égés által okozott szemsérüléseket õssejtekbõl növesztett szaruhártyával gyógyítottak. A szem íriszét körülvevõ gyûrûbõl származó õssejtek felhasználásával létrehozott szaruhártyák legalább tíz éven át lehetõvé tették a látást.

    A szaruhártya általában maga gyógyítja sérüléseit ezen õssejtek segítségével, ám egyes égési sérült pácienseknél a terület oly mértékben roncsolódik, hogy képtelen erre a feladatra.

  • Csali molekulák a rákos daganatok önmegsemmisítésére

    Párizs - A sugárkezelésnek ellenálló rákos sejtek becsapására alkalmas, és azokat önmegsemmisítésre késztetõ molekulákat állítottak elõ francia kutatók - a felfedezés növelheti a daganatos betegségek kezelési hatékonyságát.

    A sugárkezelés és a kemoterápia célja a rákos sejtek elpusztítása. Az egyik legrombolóbb módszer a sejtszaporodás megakadályozására az örökítõ anyag károsítása: például a DNS-ben a besugárzással okozott törésekkel elõidézhetõ a daganatos sejtek apoptózisa, a programozott sejthalál.

  • A vese kezelése a szívet is védi

    Ha a súlyos vesemûködési zavarban szenvedõ betegeket a szokásos, heti háromszor végzett hemodialízis helyett hat alkalommal viszik kezelésre, szívük állapota mérhetõen javul. A fontos megfigyelésrõl készült tanulmányt a világ vezetõ orvosi folyóirata, a New England Journal of Medicine közölte.

    Ha a vese mûködésének mintegy 90 százaléka már kiesik, vagy veseátültetésre van szükség, vagy mûvesekezelésre, amíg megfelelõ, alkalmas vesét sikerül találni.

  • Kétmillió életet menthet meg a rotavírus elleni oltás

    A súlyos hasmenést, ezáltal akár pár nap alatt a csecsemõk és kisgyerekek halálát okozó rotavírus elleni vakcina 2 millió gyerek életét mentheti meg a következõ évtizedben - közölték szerdán szakértõk.

    A New England Journal of Medicine (NEJM) címû orvosi folyóirat legutóbbi számában két tanulmány elemzi a rotavírus elleni vakcinálás eredményeit. A kutatók megállapították, hogy Afrikában 61 százalékkal, Mexikóban pedig 35 százalékkal csökkent a vakcinálás után a hasmenés miatti gyermekhalálozás.

  • Elbutít a sütkérezés

    Elbutít a sütkérezés - erre a következtetésre jutott Siegfried Lehr, az erlingeni egyetem kutatója. Nem sajnálta rá az energiát, hogy kiderítse: háromhetes semmittevés 20 ponttal csökkenti az intelligenciahányadosunkat.

    Nem segít az sem, ha a napozáshoz könyvet viszünk a partra, hiszen úgyis elbóbiskolunk rajta.

    Az aggódó lélekbúvár ezért azt javasolja, legalább sakkot vagy bridzskészletet csomagoljunk az utazáshoz, és néha tornáztassuk meg lustuló agysejtjeinket!

  • Így óvhatjuk meg fogainkat

    Így óvhatjuk meg fogainkatA fogorvosok közel 90 százaléka egyetért abban, hogy legtöbb esetben a szénsavas üdítőitalok fogyasztása az erózió oka. A válaszadók fele a citrusféléket is igen károsnak ítélte. Az alma, a bor és a kávé szintén eróziót okoz. Fogeróziót okozhat a szájba kerülő gyomorsav is, ami betegségből adódhat, ilyen például a bulimia, emésztési zavarok vagy a reflux. A kutatás eredménye egybevág a hazai táplálkozási szokásokkal, a magyar konyha savas alapanyagainak felülreprezentáltságával. Kizárólag a fogászati szakemberek képesek a saverózió korai jeleinek azonosítására.

  • A túlzott sõrfogyasztás növelheti a hasnyálmirigyrák kialakulásának esélyeit

    A dohányzás és a szeszesitalok, különösen a sör fogyasztása növelhetik a hasnyálmirigyrák kialakulásának esélyeit.

    "Kutatásaink szerint a sör jóval károsabb a többi szeszes italnál a hasnyálmirigyrák kialakulásának szempontjából" - nyilatkozta Dr. Michelle A. Anderson, a Michigani Egyetem professzora.

    Dr. Anderson és kollegái a Hasnyálmirigyrákosok Országos Regiszterének adatait felhasználva vizsgálták a dohányzás és az alkohol szerepét a betegség kialakulásában.