Adó 1% felajánlással a Bohócdoktorokért! Adóbevalláskor 1%-hoz az adószám: 18472273-1-06
Az ajak-és szájpadhasadékok világszerte minden 700. újszülöttet érintik, táplálási és beszédbeli nehézségekhez, fogászati és hallási problémákhoz vezetnek. Kialakulásáért környezeti tényezõk (anyai dohányzás, vírusok, gyógyszerek), és genetikai eltérések is felelõsek.
A kutatók az FGFR-gént vizsgálták FGFR-mutáns, Crouzon-szindrómás egerekben: a mutáció következtében a receptor állandóan aktív állapotban van, emiatt az egereknél koponya-, arc- és szájpadfejlõdési rendellenességeik alakultak ki. Egészséges egérben a szájpad két oldalról fejlõdik, s a középvonalban egyesül, a mutáns állatokban ez a találkozás marad el.Dr. Kai Yu, a tanulmány társszerzõje FGFR-hiányos egereket hozott létre, s az állatoknak akkor is szájpadhasadéka alakult ki. Érdekes tehát, hogy a gén fokozott mûködése és hiánya is a kórkép létrejöttéhez vezet.
"Eredményeink új szemléletet hoznak az FGF-útvonalat érintõ kutatásokba, s reményeink szerint a jövõben a kórkép kezelése is megvalósulhat az útvonal befolyásolásával" - fûzte hozzá Dr. Alison K. Snyder-Warwick, a Barnes Hospital plasztikai sebésze.