2024.03.29. - Auguszta

Megtalálták a szájpadhasadék kialakulásáért felelõs gént

A szájpadhasadék genetikai hátterét vizsgálva a Washingtoni Egyetem kutatói meglepõdve tapasztalták, hogy egy növekedési faktor-receptor (FGFR2) mennyiségének fokozódása és csökkenése is szájpadhasadék kialakulásához vezet. E receptor a fejlõdéstan fontos szereplõje, melynek befolyásolása lényeges lehet a betegség megelõzésében.
bohócdoktor szja 1% felajánlás

Adó 1% felajánlással a Bohócdoktorokért!

Adóbevalláskor 1%-hoz az adószám: 18472273-1-06

"A szájpadfejlõdés bonyolult folyamat" - mondja Dr. David M. Ornitz fejlõdésbiológus, a cikk szerzõje. "A születés után mûtéti korrekciót igénylõ betegség csak a terhesség vége felé diagnosztizálható, ám, ha megértjük a genetikai hátterét, akár korábban is diagnózishoz juthatunk, s a kórkép születés elõtt is kezelhetõvé válik."

Az ajak-és szájpadhasadékok világszerte minden 700. újszülöttet érintik, táplálási és beszédbeli nehézségekhez, fogászati és hallási problémákhoz vezetnek. Kialakulásáért környezeti tényezõk (anyai dohányzás, vírusok, gyógyszerek), és genetikai eltérések is felelõsek.

A kutatók az FGFR-gént vizsgálták FGFR-mutáns, Crouzon-szindrómás egerekben: a mutáció következtében a receptor állandóan aktív állapotban van, emiatt az egereknél koponya-, arc- és szájpadfejlõdési rendellenességeik alakultak ki. Egészséges egérben a szájpad két oldalról fejlõdik, s a középvonalban egyesül, a mutáns állatokban ez a találkozás marad el.Dr. Kai Yu, a tanulmány társszerzõje FGFR-hiányos egereket hozott létre, s az állatoknak akkor is szájpadhasadéka alakult ki. Érdekes tehát, hogy a gén fokozott mûködése és hiánya is a kórkép létrejöttéhez vezet.

"Eredményeink új szemléletet hoznak az FGF-útvonalat érintõ kutatásokba, s reményeink szerint a jövõben a kórkép kezelése is megvalósulhat az útvonal befolyásolásával" - fûzte hozzá Dr. Alison K. Snyder-Warwick, a Barnes Hospital plasztikai sebésze.