2024.04.25. - Márk

Tíz gén növelheti a hirtelen szívhalál kockázatát

Chicago - Tíz génváltozatról állapították meg tudósok, hogy esendõvé teszik hordozójukat a hirtelen szívhalál bekövetkeztére - közölték a Nature Genetics címû szakfolyóirat vasárnap megjelent számában.
bohócdoktor szja 1% felajánlás

Adó 1% felajánlással a Bohócdoktorokért!

Adóbevalláskor 1%-hoz az adószám: 18472273-1-06

A nemzetközi együttmûködésben negyvennél több kutató mûködött közre Arne Pfeufer, a Müncheni Egyetem munkatársának vezetésével. 15.842 ember genetikai állományát és elektrokardiogrammját elemezték. Minden vizsgált ember genomjában 2,5 millió helyet ellenõriztek, ahol génmódosulatokat kerestek, majd azokat összevetették a normálistól eltérõ szívösszehúzódások felbukkanásával.

"A gének csaknem fele meglepetést jelentett, mert senki nem feltételezte volna róluk, hogy szerepet játszanak a szív biológiájában" - mondta Dan Arking, a Johns Hopkins Egyetem orvosi iskolájának munkatársa, akinek csoportja egyike volt a tanulmány kivitelezõinek. Arking csoportja a Circulation címû szaklap múlt havi számában már beszámolt egy génrõl, amelyrõl igazolták, hogy növeli a hirtelen szívhalál kockázatát.

Az új tanulmány további kilenc génrõl mutatta ki, hogy befolyásolja a szív összehúzódási idejét, melyet az EKG-felvételeken a QT-intervallummal jelölnek az orvosok. Az elnyújtott QT-intervallum növeli az emberek kockázatát a szívhalálra, mely egyébként 400 ezer áldozatot szed évente az Egyesült Államokban az Amerikai Kardiológiai Kollégium jelentése szerint.

A nagyszabású tanulmány kimutatta, hogy minél többet hordoz egy ember ebbõl a tíz génváltozatból, annál nagyobb az esélye, hogy elnyújtott QT-intervallumma van. Egy szívroham növelheti az ilyen típusú abnormális szívritmus elõfordulásának kockázatát, azoknál azonban, akik öröklik a genetikai kockázatot, legtöbbször nem azonosítják a veszélyt.

"A gond az, hogy közülük a legtöbb embernek nincs ismert kockázati tényezõje. Nem magas a koleszterinszintjük. Nincsenek elhízva. Bizonyos értelemben a genetika lehet az egyetlen remény számukra" - magyarázta Arking.

Következõ lépésként azt próbálják megbecsülni a kutatók, hogy az egyes gének mennyivel növelik a kockázatot.