2024.03.29. - Auguszta

Ritka agydaganattal összefüggésbe hozható gént találtak

Washington - Ritka, gyerekkori agydaganat, a neuroblasztóma örökletes formájának hátterében álló gént azonosított egy nemzetközi kutatócsoport. Eredményüket a Nature címû tudományos lap legutóbbi száma közölte.
bohócdoktor szja 1% felajánlás

Adó 1% felajánlással a Bohócdoktorokért!

Adóbevalláskor 1%-hoz az adószám: 18472273-1-06

Az amerikai, olasz és belga kutatókból álló csoport az ALK jelû gén egyik változatáról állapította meg, hogy felbukkanása erõsen kapcsolódik a neuroblasztóma kialakulásához. Közlésük szerint már több gyógyszercég dolgozik olyan szer fejlesztésén, amelynek ez a gén a célpontja. A gén mutáns változatait néhány tüdõrákos és limfómás esetnél is kimutatták korábban.

"Ez a felfedezés lehetõvé teszi, hogy felkínáljuk az elsõ genetikai tesztet a neuroblasztóma örökletes formája által érintett családoknak" - mondta Yael Mosse, a Philadelphia-i Gyerekkórház munkatársa.

Mivel felnõtteknél elõforduló ráknál ugyanezen gént már megcélozták a fejlesztés alatt álló szerrel, ugyanezt hamarosan a gyerekkori neuroblasztómánál is tesztelhetik.

A neuroblasztóma az összes gyerekkori rákos eset 7 százalékát teszi ki, ám a gyerekek rák miatti halálozásának 15 százalékáért felelõs, mert túlélési aránya csak 40 százalékos.

A kutatók 20 családot tanulmányoztak, amelyekben egy vagy több gyereknek neuroblasztómája alakult ki. Az ALK génben találtak a genetikusok mutációt, mely által a sejtek folyamatosan, ellenõrizetlenül osztódtak.

"Nagyon fontos felfedezés, mert nemcsak a szörnyû betegség genetikai gyökereit segít megértenünk, hanem egyúttal drámaian új terápiás ötletekhez vezet" - véli John Maris kutatásvezetõ.

Miután a családi halmozódású neuroblasztómánál felfedezték az ALK mutációját, a kutatók szórványos eseteket is vizsgáltak. Az ellenõrzött 194 neuroblasztómás tumorminta 12 százalékában megtalálták az ALK gén módosulatait.