Adó 1% felajánlással a Bohócdoktorokért! Adóbevalláskor 1%-hoz az adószám: 18472273-1-06
"Ez a felfedezés lehetõvé teszi, hogy felkínáljuk az elsõ genetikai tesztet a neuroblasztóma örökletes formája által érintett családoknak" - mondta Yael Mosse, a Philadelphia-i Gyerekkórház munkatársa.
Mivel felnõtteknél elõforduló ráknál ugyanezen gént már megcélozták a fejlesztés alatt álló szerrel, ugyanezt hamarosan a gyerekkori neuroblasztómánál is tesztelhetik.
A neuroblasztóma az összes gyerekkori rákos eset 7 százalékát teszi ki, ám a gyerekek rák miatti halálozásának 15 százalékáért felelõs, mert túlélési aránya csak 40 százalékos.
A kutatók 20 családot tanulmányoztak, amelyekben egy vagy több gyereknek neuroblasztómája alakult ki. Az ALK génben találtak a genetikusok mutációt, mely által a sejtek folyamatosan, ellenõrizetlenül osztódtak.
"Nagyon fontos felfedezés, mert nemcsak a szörnyû betegség genetikai gyökereit segít megértenünk, hanem egyúttal drámaian új terápiás ötletekhez vezet" - véli John Maris kutatásvezetõ.
Miután a családi halmozódású neuroblasztómánál felfedezték az ALK mutációját, a kutatók szórványos eseteket is vizsgáltak. Az ellenõrzött 194 neuroblasztómás tumorminta 12 százalékában megtalálták az ALK gén módosulatait.