2024.03.28. - Gedeon, Johanna

Hét génvariáns növeli a lepra kockázatát

Hét génvariáns növeli a lepra kockázatát
Az ókortól ismert a lepra, amelytõl négyezer éve retteg az emberiség, holott elõfordulhat, hogy mégsem olyan fertõzõ a kór - kínai és szingapúri genetikusok hét olyan génvariánst találtak, amelyek növelik a betegség kialakulásának kockázatát.

A lepra vagy Hansen-kór idült, fertõzõ betegség. A megbetegedést a tébécé kórokozójához hasonlatos Mycobacterium leprae és a Mycobacterium lepromatosis okozza. Évente 250 ezer új esetet diagnosztizálnak világszerte, a betegek fele indiai. A kór a feltételezések szerint cseppfertõzéssel terjed.
bohócdoktor szja 1% felajánlás

Adó 1% felajánlással a Bohócdoktorokért!

Adóbevalláskor 1%-hoz az adószám: 18472273-1-06

Lappangási ideje változó, pár hónaptól akár 40 évig is terjedhet. A betegség klinikai formái sokrétûek, legismertebb a viszonylag jóindulatú, lassú lefolyású tuberkuloid lepra, amely a bõrt és a környéki idegeket támadja meg. A bõr foltosan elszínezõdik és érzéketlenné válik, a betegségre perifériás idegrendszeri bénulások, szövetelhalások, a végtagok, az arc megcsonkulása a jellemzõ. Ismert a gyors lefolyású, erõsen fertõzõ formája is a megbetegedésnek, amelyben a bõrben, nyálkahártyákon, zsigerekben daganatszerû sejtszaporulatok, leprómák képzõdnek.

Jelenleg 2-10 évnyi kezeléssel, antibiotikumok keverékével gyógyítható. Kutatók megfigyelése szerint az emberek 95 százaléka eleve immunis a lepra baktériumára.

A vizsgálat során a genetikusok összehasonlították 706, Kína keleti részén élõ leprás beteg génjeit 1225 egészséges önkéntes génjeivel. Mint kiderült, a Hansen-kórban szenvedõ pácienseknél állandóan ugyanaz a 7 génvariáns fordul elõ. Amennyiben a hétbõl legalább 5 gén megtalálható valakinél, a személy örökölte a leprára való hajlamot. Ez megmagyarázhatja, hogy a hatékony gyógyszerek ellenére miért marad állandó az új megbetegedések száma.

"Hatékony gyógyszereink révén a betegséget már rég fel kellett volna számolni, ám a lepra esetében ez nem mûködik" - nyilatkozta Liu Csiencsün (Liu Jianjun), a Szingapúri Genóm Intézet (GIS) genetikusa.

Mint rámutatott, a kínai orvosok annak alapján, hogy a leprás betegek gyermekei fogékonyabbak a Hansen-kórra, mint a páciensek házastársai, már régóta feltételezik a megbetegedés részben örökletes voltát. A kutatók következõ lépésként összehasonlító vizsgálat keretében tanulmányozzák majd a leprás betegek gyermekeinek és házastársainak fogékonyságát a kórra.

A lepra iránti érdeklõdés egyébként a tuberkulózis gyógyszerrezisztens formájának az elterjedésével is magyarázható. A két betegség kórokozója ugyanabba az osztályba tartozik, így a leprával kapcsolatos kutatások segítenek megérteni, hogy általánosságban miként reagál az emberi szervezet a mycobacteriumokra.

"Minél jobban megértjük az emberi szervezet reagálását, annál többet tudunk meg a tébécé gyógyításáról is" - fogalmazott Edison Liu, a GIS ügyvezetõ igazgatója.

Hozzátette, hogy az egyetlen tébécéellenes oltást száz éve fejlesztették ki, és a legutóbbi 40 évben nem jelent meg a tuberkulózis gyógyítására szolgáló új gyógyszer. Ám az AIDS nyomán a tébécé újból felütötte a fejét, így a Nyugat az utóbbi húsz évben ismét foglalkozni kezdett a tuberkulózissal - ennek köszönhetõen egy sor új kísérleti gyógyszer és vakcina van megszületõben.